Bloedingsstoornissen
Dit artikel is over genomen van de SDCA ‘Health and Genetics’ site.
Tot op heden zijn bij Deerhounds twee niet-gerelateerde bloedingsstoornissen geïdentificeerd, die beide typisch optreden wanneer een Deerhound een operatie ondergaat of een groot trauma oploopt:
Factor VII-deficiëntie (FVIID) kan van invloed zijn op het vermogen van een hond om stolsels te vormen, dus dit gebeurt meestal tijdens de operatie. Het wordt behandeld door de aangetaste hond plasma te geven van een hond zonder FVII-deficiëntie.
Vertraagd bloedingssyndroom (DBS – ook wel hyperfibrinolyse genoemd) is een stoornis van de stolselstabiliteit, geen stolselvorming. Daarom wordt de bloeding meestal (maar niet altijd) vertraagd, meestal beginnend binnen 24 – 48 uur na een operatie of ernstig trauma. Het wordt voorkomen of behandeld met aminocapronzuur of tranexaminezuur.
Deze problemen staan los van elkaar en sluiten elkaar niet uit: het is heel goed mogelijk dat een Deerhound zowel factor VII-tekort als DBS heeft, dat wil zeggen dat hij het risico loopt op overmatig bloeden, zowel tijdens als na een operatie/blessure.
Een genetische test voor FVIID is algemeen beschikbaar. Binnenkort komt er een genetische test voor DBS. Het wordt aanbevolen dat alle Deerhound-eigenaren de genetische status van hun honden kennen voor zowel FVIID als DBS, zodat voorbereidingen kunnen worden getroffen als een hond die aan een van beide aandoeningen lijdt, geopereerd moet worden of ernstige verwondingen oploopt.
Factor VII-tekort
Factor VII-deficiëntie (FVIID) treedt op wanneer een hond geen kopieën heeft van het normale factor VII-gen en in plaats daarvan twee kopieën heeft van een variante vorm van het gen. Deze aandoening komt voor bij verschillende rassen, waaronder Deerhounds, en ook bij honden van gemengde rassen. De ziekte kan honden van beide geslachten treffen.
Het Factor VII-gen bevat instructies voor het maken van een eiwit genaamd Factor VII, dat helpt bij de bloedstolling. Het Factor VII-eiwit gemaakt door de variante vorm van het gen werkt niet zo efficiënt als dat gemaakt door de normale vorm van het gen. Als gevolg hiervan kunnen Deerhounds met factor VII-tekort moeite hebben met het maken van effectieve bloedstolsels en lopen ze dus een groter risico op overmatig bloeden tijdens een operatie of een groot trauma (zoals aangereden worden door een auto).
De Factor VII-variant wordt overerft als een autosomaal recessief gen, dus een hond kan ofwel vrij zijn (geen kopieën van de variant), een drager (één kopie van de variant) of aangetast zijn (twee kopieën van de variant). Alleen een aangetaste Deerhound heeft een verhoogd risico op overmatig bloeden. Honden die vrij zijn of dragers vormen normaal bloedstolsels.
Getroffen Deerhounds hebben in het dagelijks leven geen problemen en leiden een normaal leven, maar hebben een hoger risico op bloedingen tijdens operaties of trauma’s. Sommige aangetaste honden hebben geen problemen tijdens de operatie, terwijl anderen ernstig bloeden en kunnen sterven. We weten niet hoeveel het verhoogde risico is en er is geen manier om te voorspellen hoe een hond met een Factor VII-deficiëntie zal reageren tijdens een grote operatie. Als de bloeding tijdens de operatie begint, kan deze worden behandeld met plasma van een hond zonder Factor VII-tekort. Het is belangrijk om te weten dat niet alle dierenklinieken plasma in huis hebben; als een aangetaste hond geopereerd moet worden, is het essentieel dat ze ergens heen gaan waar plasma is voor het geval er zich een probleem voordoet. Fokkers moeten met hun dierenarts de mogelijke risico’s bespreken van het fokken van een teef die is aangetast door Factor VII, en eigenaren van aangetaste honden moeten ervoor zorgen dat de dossiers van hun hond op een prominente plaats vermelden dat hun hond is aangetast en dat er een plan is voor het geval hun hond moet worden geopereerd of ernstig gewond raakt.
Er is een genetische test beschikbaar voor Factor VII-tekort bij Deerhounds, en alle Deerhound-eigenaren worden aangemoedigd om de Factor VII-status van hun honden te weten. Het kennen van de Factor VII-status is een van onze aanbevolen gezondheidstests voor zowel puppy’s als volwassenen, en verantwoordelijke fokkers vertellen puppykopers of hun puppy al dan niet is aangetast op basis van testresultaten of kennis van de Factor VII-status van de ouders. De pagina Aanbevolen gezondheidstest bevat informatie over de genetische test voor Factor VII-deficiëntie, inclusief toegang tot een lijst met laboratoria die de test uitvoeren.
Voor fokkers zou het doel moeten zijn om nooit een aangetast individu te produceren. Een Factor VII-vrije Deerhound (geen kopieën van de mutatie) kan worden gefokt met partners van elke Factor VII-status. Met een Deerhound die drager is van factor VII (één kopie van de mutatie) of die een factor VII-deficiëntie heeft (twee exemplaren van de mutatie) mag alleen worden gefokt met een partner die vrij is van factor VII. Onthoud dat een genetische test niets moet veranderen aan met WIE er wordt gefokt, alleen door WELKE hond de hond wordt gedekt. Alleen door gebruik te maken van alle bloedlijnen die we hebben, kunnen we de effectiviteit van de tests maximaliseren en de gezondheid van ons ras verbeteren, dus geen enkele hond of lijn mag uit de fokkerij worden geëlimineerd vanwege de genetische status van Factor VII, in het bijzonder in het licht van onze slinkende genenpool.
Het belangrijkste is dat elke Deerhound-eigenaar de Factor VII-status van zijn honden moet kennen, zodat de juiste voorzorgsmaatregelen kunnen worden genomen voor aangetaste honden als een operatie nodig is of als er zich een trauma voordoet.
Hier is meer informatie over Factor VII-tekort.
Vertraagd Bloeding Syndroom
Vertraagd Bloedings Syndroom (DBS), soms ook hyperfibrinolyse genoemd, treedt op wanneer een hond een of twee exemplaren heeft van een variant van een gen dat betrokken is bij het voorkomen dat bloedstolsels oplossen tot nadat een wond is genezen. Deze aandoening komt voor bij verschillende rassen, waaronder Deerhounds, en ook bij honden van gemengde rassen. De ziekte kan honden van beide geslachten treffen.
Wanneer zich een bloedstolsel vormt om te voorkomen dat een wond bloedt, wordt het stolsel normaal gesproken opgelost nadat de wond is genezen. Een normaal DBS-gen bevat instructies voor het maken van een eiwit dat voorkomt dat bloedstolsels oplossen. Maar het eiwit dat wordt gemaakt door de variantvorm van het gen, werkt niet zo efficiënt als dat gemaakt door de normale vorm van het gen. Als gevolg hiervan kunnen bloedstolsels bij Deerhounds met DBS voortijdig oplossen na een grote operatie of trauma. Problemen, waaronder ernstige blauwe plekken op de huid en bloedingen uit de wond, worden meestal een of twee dagen na de operatie of verwonding opgemerkt maar soms wordt het al kort na de operatie opgemerkt.
De variant die DBS veroorzaakt, wordt overerft als een dominant gen met onvolledige penetrantie, dus honden zijn ofwel vrij (geen kopieën van de mutatie) of aangetast (met één of twee kopieën van het gen). Huidig onderzoek toont aan dat een hond met één exemplaar van de DBS-variant 32 keer meer kans heeft op vertraagde bloeding, vergeleken met een vrije hond, terwijl een hond met twee exemplaren 427 keer meer kans heeft op vertraagde bloeding.
Honden die een of twee exemplaren van de DBS-variant hebben, hebben in het dagelijks leven geen problemen en leiden een normaal leven, maar hebben een hoger risico op bloedingen na een operatie of trauma. Om nog niet begrepen redenen kunnen aangetaste honden (vooral honden met slechts één exemplaar van de DBS-variant) een operatie ondergaan zonder vertraagde bloedingsproblemen. Maar als een vertraagde bloeding optreedt, kan dit dodelijk zijn, vooral als het niet snel wordt opgemerkt nadat het is begonnen.
De meeste bloedingen beginnen binnen 24-48 uur na de operatie, hoewel er gevallen zijn waarin het eerder begint. Er is geen manier om te voorspellen hoe een individuele hond met DBS zal reageren tijdens of na een grote operatie. Bloedingen kunnen worden voorkomen en/of behandeld door toediening van aminocapronzuur (ook bekend onder de merknaam Amicar) of tranexaminezuur. Om deze reden, als een door DBS-variant aangetaste hond geopereerd moet worden, moeten ze altijd profylactisch aminocapronzuur of tranexaminezuur oraal krijgen op de dag van de operatie (of trauma) en vervolgens oraal elke 8 uur gedurende 5 dagen na de operatie (of trauma).
Honden die postoperatief of na een groot trauma een bloeding hebben gehad, moeten onmiddellijk worden behandeld met aminocapronzuur of tranexaminezuur, de eerste dosis moet langzaam intraveneus worden gegeven, indien mogelijk (zo niet, geef het geneesmiddel dan oraal) en daaropvolgende doses om de 8 uur oraal als de hond op die manier medicijnen kan nemen. De behandeling duurt meestal vijf dagen.
Totdat er een genetische test beschikbaar is, adviseert de SDCA voor honden waarvan de DBS-status niet bekend is, dat een Deerhound die een ernstig traumatisch letsel oploopt of een grote operatie ondergaat, ofwel de klok rond nauwlettend moet worden gecontroleerd op DBS gedurende ten minste 48 uur na de verwonding/ operatie, en als DBS wordt vermoed, moet de Deerhound zo snel mogelijk worden behandeld met aminocapronzuur of tranexaminezuur; of profylactisch behandeld met aminocapronzuur of tranexaminezuur zoals hierboven beschreven. Eigenaren die ervoor kiezen om te controleren, moeten ervoor zorgen dat het ziekenhuis 24 uur per dag dekking heeft en wat aminocapronzuur of tranexaminezuur als de hond een nacht blijft. Let op: de meeste dierenklinieken hebben geen van deze twee medicijnen bij de hand, dus eigenaren worden aangemoedigd om een actuele voorraad aan te houden.
Hier is meer informatie over aminocapronzuur.
Hier is meer informatie over tranexaminezuur.
Deze bevindingen worden momenteel voorbereid voor review en publicatie. Een commerciële versie van de DBS-gentest zal binnenkort beschikbaar zijn.
Dit onderzoek heeft nog steeds DNA-monsters en dierenartsgegevens nodig van aangetaste honden. Als u een hond heeft die postoperatief bloedde, neem dan contact op met Dr. Court om een monster en dierenartsgegevens te sturen. Als DNA zich al in onze CHIC DNA Bank of een andere onderzoeksinstelling bevindt, laat het dan gewoon aan Dr. Court weten.
Hier vindt u meer informatie over het onderzoek.
Hier is de presentatie van Dr. Court op de Nationale Specialiteit van 2021.
Hier vindt u meer informatie over het verstrekken van monsters van aangetaste honden.
Wanneer een genetische test beschikbaar is, zullen alle eigenaren van Deerhound worden aangemoedigd om de DBS-status van hun honden te kennen; Verantwoordelijke fokkers zullen puppykopers vertellen of hun puppy al dan niet getroffen is op basis van testresultaten of kennis van de DBS-status van de ouders. Vrije honden hebben postoperatief geen aminocapronzuur of tranexaminezuur nodig, maar honden met een of twee kopieën van het gen hebben één van die medicijnen nodig op de dag van en gedurende vijf dagen na de operatie.
Een genetische test aan de horizon is buitengewoon opwindend nieuws voor ons, maar onthoud dat dit een behandelbaar en te voorkomen probleem is: wat deze test ons gaat vertellen, is welke honden het risico lopen op postoperatieve bloedingen en behandeling met aminocapronzuur of tranexaminezuur nodig hebben. We zeggen NIET dat honden uit de genenpool moeten worden verwijderd omdat ze deze mutatie hebben. Dit is een vermijdbaar en behandelbaar probleem, en ONZE GENENPOEL MAG ZICH NIET MEER VERMINDEREN. Dus alstublieft: hoewel het eerste instinct van iedereen is om honden met een mogelijk schadelijke mutatie uit fokprogramma’s te verwijderen, moeten we onze denkwijze veranderen om alleen rekening te houden met de DBS-status bij het plannen van fokken en om puppykopers te informeren over de vertraagde bloedingsstatus van hun puppy – net zoals Factor VII.
Lees dit artikel over hoe deze twee varianten werden ontdekt bij Deerhounds.